ROMA – In tutto il mondo, 300 milioni di persone convivono con una malattia rara. Di queste, il 6% è senza diagnosi, percentuale che può arrivare al 60% tra i pazienti pediatrici con disabilità mentale o sindromi complesse. In Italia, i malati rari sono circa 2 milioni, oltre 100.000 dei quali ancora senza una diagnosi. Dal 2016 è attivo l’Ambulatorio dedicato ai pazienti rari senza diagnosi, il primo in Italia nel suo genere, che integra l’esperienza clinica e la ricerca scientifica attraverso la collaborazione con una rete estesa di Centri clinici esperti, sia nazionali che internazionali. Dal 2014, l’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù ha identificato circa 100 nuovi geni malattia.
Forte di questa esperienza, il Bambino Gesù coordina la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, un network di ambulatori dedicati alla presa in carico dei pazienti. Se ne parlerà domani 25 febbraio, in occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare del 28 febbraio, nel corso del convegno online “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico” organizzato dall’Ospedale e Orphanet-Italia, in collaborazione con la Fondazione Hopen Onlus e il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus, e con la media partnership di OMaR – Osservatorio Malattie Rare. «L’indisponibilità di una diagnosi comporta ritardi nella presa in carico e nelle cure, con conseguenze potenzialmente irreversibili, il peggioramento del quadro clinico e lo stress psicologico del paziente e dei suoi familiari» spiega il professor Bruno Dallapiccola, responsabile della funzione Ricerca sulle malattie rare del Bambino Gesù.
IL BAMBINO GESÙ E LE RETI DELLE MALATTIE RARE
L’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù rappresenta un punto di riferimento nazionale e internazionale per le malattie rare. Partecipa alla Rete Regionale delle Malattie Rare del Lazio e alle Reti di Riferimento Europee (ERN – European Reference Networks).
La Rete Regionale del Lazio comprende 21 Istituti, i cui Centri sono dedicati alle malattie rare incluse nei LEA (921 gruppi/malattie rare). Attualmente, oltre 62.000 pazienti con malattie rare risultano iscritti nella Rete Regionale, di cui il 26% in età pediatrica. Nel 2024, l’unità operativa di Malattie rare e genetica medica del Bambino Gesù diretta dal dottor Andrea Bartuli ha seguito 18.326 pazienti iscritti alla Rete. Tra il 2014 e il 2024, le unità di ricerca di Citogenomica Traslazionale guidata dal professor Antonio Novelli e di Genetica Molecolare e Genomica Funzionale del dottor Marco Tartaglia hanno identificato circa 100 nuovi geni malattia.
A livello europeo, il Bambino Gesù è il primo centro pediatrico in Europa per numero di affiliazioni alle ERN, con accreditamenti in 20 delle 24 reti attualmente attive. Le ERN riuniscono centri clinici di eccellenza selezionati sulla base della loro competenza specifica. Oggi, queste reti coinvolgono oltre 300 ospedali in 26 Paesi europei.
«Il Bambino Gesù da anni partecipa a numerose reti nazionali e internazionali dedicate alle malattie rare — aggiunge il professor Dallapiccola — Grazie a questa esperienza, abbiamo deciso di promuovere e coordinare la nascente “Rete Italiana delle Malattie Rare Non Diagnosticate”, alla quale hanno già aderito 24 Ospedali Italiani, tra cui 11 IRCCS, attivi in 14 Regioni, per creare un vero e proprio network nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei malati rari senza diagnosi. Lavorare in rete permetterà di condividere metodologie e di armonizzare gli interventi e i protocolli; creare percorsi sociali e sanitari, offrendo valutazioni cliniche multidisciplinari e indagini avanzate strumentali e di laboratorio; proporre diagnosi cliniche funzionali, definendo le aree di maggiore fragilità e di massima attenzione, per offrire interventi clinici e terapeutici grado di garantire la migliore qualità di vita».
LA TAVOLA ROTONDA INSIEME A ORPHANET E OMaR
Le difficoltà del percorso diagnostico, i bisogni sociali e le necessità clinico-assistenziali dei pazienti con malattie rare non diagnosticate e delle loro famiglie saranno al centro del convegno online di domani, 25 febbraio. L’evento è organizzato dall’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Orphanet-Italia, la Fondazione Hopen Onlus, il Comitato IMI – I Malati Invisibili Onlus e OMaR – Osservatorio Malattie Rare.
Sarà possibile seguire la diretta dell’incontro, “I malati rari senza diagnosi: una rete di ascolto e di presa in carico”, su Zoom o sulla pagina Facebook di Osservatorio Malattie Rare, a partire dalle ore 10. Obiettivo dell’iniziativa è sensibilizzare sull’importanza di una rete nazionale di ambulatori dedicati all’ascolto e alla presa in carico dei pazienti senza diagnosi, offrendo loro supporto emotivo e accompagnandoli lungo l’intero percorso diagnostico, clinico e assistenziale.
