L’AQUILA: – Lavora nei laboratori di ricerca del nostro Ateneo, in particolare presso il laboratorio di diagnostica molecolare oncologica del DISCAB (Dipartimento di Scienze Cliniche Applicate e Biotecnologiche), la dott.ssa Daniela Di Giacomo che ha ottenuto per il secondo anno consecutivo, dopo un rigoroso iter valutativo, una delle 179 borse di studio della Fondazione Veronesi per continuare a sviluppare la sua ricerca sulla predisposizione genetica ai tumori della mammella e dell’ovaio, coordinata dal prof. Enrico Ricevuto.
Da quasi 20 anni, infatti, questo nostro gruppo di ricerca attivo presso l’Università di L’Aquila contribuisce a sviluppare la ricerca per diagnosticare la predisposizione genetica nelle donne e nelle famiglie a rischio di tumori. Ciò consente oggi di effettuare tali diagnosi e seguire pazienti e famiglie con predisposizione genetica nella pratica clinica. In questo lungo arco di tempo, le ricerche sono state sviluppate attraverso una continua collaborazione, ormai radicata, con l’Università di Rouen in Francia, anche nell’ambito di programmi Erasmus che hanno permesso visite di studenti e di insegnanti.
In particolare, la ricerca che la dott.ssa Di Giacomo sta sviluppando nei nostri laboratori e premiata con il rinnovo della borsa della Fondazione Veronesi, è stata intrapresa circa 5 anni fa nell’ambito di un Dottorato di Ricerca in cotutela con l’Università di Rouen ed è incentrata su due geni complessi, BRCA1 e BRCA2, che, se alterati, incrementano fino al 60% la probabilità per una donna di sviluppare un carcinoma della mammella e/o dell’ovaio. Scopo della ricerca sarà quello di identificare nuove mutazioni, evidenziare riarrangiamenti cromosomici, classificare varianti genetiche di significato funzionale sconosciuto (VUS, Variants of Unknown Significance) che possono alterare l’azione delle proteine BRCA1 e BRCA2.
La borsa di studio consentirà di sviluppare test sperimentali che provano il significato funzionale predisponente di mutazioni apparentemente non significative e metodologie per l’effettuazione di analisi contemporanea di molteplici geni predisponenti ai tumori, utilizzando piattaforme biotecnologiche disponibili presso il nostro Ateneo.
La dott.ssa Di Giacomo ha così la possibilità di continuare a sviluppare tali test presso l’Università dell’Aquila e contribuire all’identificazione di pazienti e famiglie con predisposizione genetica ai tumori della mammella e dll’ovaio.
La buona riuscita di questi studi potrà portare importanti risvolti per la personalizzazione delle strategie di prevenzione e cura praticabili nella realtà sanitaria oncologica di L’Aquila, Avezzano e Sulmona, attraverso programmi formalmente attivati e realizzabili presso le Unità della Rete Oncologica della ASL1 Abruzzo, anche in forma integrata con altre realtà oncologiche in ambito nazionale.
Questo progetto – dichiara la dott.ssa Daniela Di Giacomo– rappresenta l’ulteriore sviluppo di un percorso di formazione e ricerca iniziato all’Università dell’Aquila e proseguito nell’Unità 1079 dell’Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM U1079) della Facoltà di Medicina e Farmacia di Rouen (Francia), diretto dal Prof. Thierry Frébourg.
Mi è pertanto gradita –continua la dott.ssa Di Giacomo– questa nuova opportunità di studio per ringraziare coloro che in questi anni hanno messo a disposizione le loro competenze per consentirei la mia crescita culturale ed ottenere importanti risultati scientifici. In particolare desidero ringraziare il Prof. Enrico Ricevuto ed il Prof. Mario Tosi per avermi trasmesso l’entusiasmo e la passione per la ricerca, per avermi insegnato l’importanza di un lavoro rigoroso e mai superficiale. Vorrei ringraziare, inoltre, l’Università dell’Aquila e l’Università di Rouen che mi hanno accolto e continuano a credere nelle mie ricerche.
L’auspicio è quello di poter proseguire sulla strada sin qui percorsa e contribuire allo sviluppo della conoscenza di una malattia che purtroppo colpisce un gran numero di donne ogni anno.”
